Le Malformazioni Congenite (MC) rivestono un interesse prioritario per la sanità pubblica a causa delle importanti ricadute sociosanitarie. Le MC rappresentano infatti, nelle società industrializzate e in maniera crescente anche nelle società emergenti, una delle principali cause di morbilità e mortalità infantile entro il primo anno di vita. Inoltre le MC non letali sovente richiedono interventi riparativi e riabilitativi e sono associate a gravi conseguenze cliniche a lungo termine, che determinano condizioni di invalidità anche grave1.
Prevenzione e fattori di rischio
Tuttavia, per attivare e avviare efficaci strategie per la prevenzione occorre considerare le evidenze scientifiche che identificano i fattori protettivi e caratterizzano i fattori di rischio.
Un esempio paradigmatico sono gli interventi atti a garantire, nelle donne in età fertile, l’adeguato apporto di una vitamina, l’acido folico per assicurare un adeguato livello di folatemia nel sangue materno nel periodo peri-concezionale. Le basi conoscitive mostrano come una corretta supplementazione di questa vitamina, associata ad una alimentazione corretta ed equilibrata può portare ad una riduzione del rischio di Difetti del Tubo Neurale fino al 70% e del 20-30% per altre gravi MC. Il contenimento di problemi sanitari associati a corretti stili di vita (es. diabete gestazionale, obesità, fumo di sigaretta) può pure portare ad una importante riduzione del rischio di MC.
Durante la prima fase dell’organogenesi, i folati e/o l’acido folico garantiscono il corretto sviluppo del tubo neurale, che si completa a ventotto giorni. Ovviamente, la carenza di folati non è l’unica causa delle malformazioni del Sistema Nervoso Centrale denominate Difetti del Tubo Neurale (DTN) (anencefalia, encefalocele, spina bifida). Sono tutte patologie multifattoriali con una forte componente anche di predisposizione genetica. E’ una evidenza scientifica consolidata che livelli subottimali durante la prima organogenesi aumentano sostanzialmente il rischio di Difetto del Tubo Neurale2.
Il principale obiettivo del Network Nazionale coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) in questi anni è stata quello di promuovere un’alimentazione ricca in folati coadiuvata dalla supplementazione con acido folico (0,4 mg/die) nella fase periconcezionale e durante i primi tre mesi di gravidanza, in modo da coprire l’intera fase della organogenesi: infatti l’efficacia della supplementazione nella prevenzione dei DTN, nonché di altri difetti congeniti è inconfutabilmente sostenuta da numerose evidenze scientifiche3. L’apporto di 0,4 mg /die di acido folico in gravidanza è determinante per un adeguato status dei folati durante la organogenesi e porta ad una riduzione del rischio di occorrenza e di ricorrenza per DTN tra il 50 e 70%4,5
Bibliografia
Articolo estratto da Rapporti ISTISAN 13/28 Prevenzione primaria delle malformazioni congenite: attività del Network Italiano Promozione Acido Folico A cura di Orietta Granata (a), Pietro Carbone (a), Alberto Mantovani (b) e Domenica Taruscio (a) (a) Centro Nazionale Malattie Rare (b) Dipartimento di Sanità Pubblica Veterinaria e Sicurezza Alimentare.
- World Helad Organization. Congenital birth defects, Fact sheet N°370. Geneva: WHO; 2012. Disponibile all’indirizzo: www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/); ultima consultazione 12/11/2013.
- Molloy AM, Kirke PN, Brody LC, Scott JM, Mills JL. Effects of folate and vitamin B12 deficiencies during pregnancy on fetal, infant, and child development. Food Nutr Bull 2008;29(2 Suppl): S101-11; discussion S112-5.
- Taruscio D, Salerno P. Acido folico e difetti congeniti: evidenze scientifiche e strategie di sanità pubblica. In: Pierini A, Bianchi F, Salerno P, Taruscio D (Ed.). Registro Nazionale Malattie Rare: Rapporti ISTISAN 13/28 21 malformazioni congenite e acido folico. Roma: Istituto Superiore di Sanità; 2006. (Rapporti ISTISAN 06/34). p. 1-9.
- Pierini A, Bianchi F, Minichilli F, Bianca S, Calzolari E, Scarano G, Tenconi R, Agazio E, Salerno P, Taruscio D. Malformazioni congenite sensibili all’acido folico: l’andamento del fenomeno in Italia. In: Pierini A, Bianchi F, Salerno P, Taruscio D (Ed.). Registro nazionale malattie rare: malformazioni congenite e acido folico. Roma: Istituto Superiore di Sanità; 2006. (Rapporto ISTISAN 06/34). p. 48- 67.
- Heseker HB, Mason JB, Selhub J, Rosenberg IH, Jacques PF. Not all cases of neural-tube defect can be prevented by increasing the intake of folic acid. Br J Nutr 2009;102:173-80.
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